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呼喚認(rèn)知 著重篩查-3∙21世界唐氏綜合征日義診活動(dòng)報(bào)道

發(fā)布時(shí)間:2016/4/15 10:44:37  點(diǎn)擊:4080次

 

  

   3月21日是“世界唐氏綜合征日”。對(duì)于平常人來說,只是一個(gè)普通的日子,而對(duì)于世界各地的唐氏綜合征患者而言,卻是特殊的一天。為做好這一天的宣傳,提升社會(huì)公眾對(duì)唐氏綜合征的關(guān)注和認(rèn)識(shí),3月19日上午,我院產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、兒童保健中心組織專家團(tuán)隊(duì)在惠城區(qū)火車西站興合坊小區(qū)進(jìn)行義診咨詢活動(dòng),希望通過此次活動(dòng),讓更多的人關(guān)注和了解唐氏綜合征,進(jìn)一步推動(dòng)唐氏綜合征康復(fù)工作發(fā)展,使唐氏綜合征這一群體獲得更好的社會(huì)適應(yīng)能力,提高社會(huì)參與度。
  唐氏綜合癥即21-三體綜合癥,是由染色體異常(第21對(duì)染色體比正常人多一條)而導(dǎo)致的疾病,也是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。唐氏綜合征患者通常有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

  產(chǎn)前診斷,是指在胎兒出生前采用各種方法檢測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病),為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。我院產(chǎn)前診斷中心作為惠州市專科醫(yī)院中的首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的重點(diǎn)科室,技術(shù)力量雄厚,目前已開展多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)、包括唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血的篩查、衣原體、支原體及病毒感染性疾病的診斷;介入性產(chǎn)前診斷(絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺)檢查胎兒染色體、胎兒地中海貧血基因檢查、耳聾等遺傳病相關(guān)基因檢查,幫助孕婦進(jìn)行詳細(xì)而專業(yè)的產(chǎn)前診斷。
  “產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,其實(shí)是給父母一次選擇健康寶寶的機(jī)會(huì),也是攔住‘問題寶寶’的關(guān)鍵防線!蔽以寒a(chǎn)前診斷中心戴曉燕副主任醫(yī)師說。
  一般來說,孕婦要在孕期有兩次唐氏篩查的時(shí)間,孕11~13周進(jìn)行唐氏I期篩查,孕15-20周進(jìn)行唐氏II期篩查(唐氏II期的最佳孕周為16-18周)。一旦錯(cuò)過就會(huì)失去對(duì)胎兒染色體異常的篩選。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),或者是超過35歲的高齡孕婦,或是以往曾經(jīng)生育過染色體異常胎兒的孕婦,就要在相應(yīng)的孕周進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步確診,介入性產(chǎn)前診斷作為一個(gè)重要的檢查手段,對(duì)于判別胎兒染色體異常有重要的意義。我院已進(jìn)行上千例羊水穿刺,技術(shù)非常成熟,至今無一例事故發(fā)生。
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