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不用出惠州,48種新生兒遺傳代謝疾病可篩查可診治

發(fā)布時(shí)間:2017/7/4 8:33:51  點(diǎn)擊:8739次


    生過(guò)寶寶的家長(zhǎng)都知道,寶寶出生后第2到7天,護(hù)士會(huì)來(lái)采集寶寶的足底血,進(jìn)行遺傳代謝疾病的初步篩查!盀榱私档托律鷥旱某錾毕,有三道防線缺一不可,第一關(guān)是婚前檢查,第二關(guān)是孕檢,也就是常說(shuō)的產(chǎn)檢,第三道關(guān)就是寶寶出生后的新生兒疾病篩查!弊蛉眨廣東省新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)培訓(xùn)暨2016年惠州市新生兒疾病篩查工作總結(jié)會(huì)在我市召開,國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心主任王治國(guó)、惠州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局副局長(zhǎng)黃潔秋、廣東省婦幼保健院副院長(zhǎng)陳運(yùn)彬、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任江劍輝、惠州市惠城區(qū)政協(xié)副主席、惠州市第二婦幼保健院院長(zhǎng)許漢標(biāo)、惠州市衛(wèi)計(jì)局婦幼科科長(zhǎng)張玉娟、惠州市第二婦幼保健院黨支部副書記張南山等領(lǐng)導(dǎo)和知名專家出席會(huì)議。全省各地新生兒遺傳代謝疾病專家、學(xué)者、同行400余人齊聚一堂,共享盛會(huì)。


    新生兒遺傳代謝病篩查,僅需采集新生兒足跟三滴血,就可進(jìn)行檢測(cè),是一項(xiàng)簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的群體篩查。它主要是對(duì)新生兒期某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查,從中發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性病例,再進(jìn)一步檢查確診,從而使患有遺傳代謝病的患兒得到早期診斷和治療,避免造成終身殘疾、智力落后甚至夭亡,使出生缺陷可以得到及早防控。

 

    2003年6月,經(jīng)廣東省衛(wèi)生廳批準(zhǔn),我市成立了惠州市新生兒疾病篩查中心,設(shè)立于惠州市第二婦幼保健院。自此,該中心規(guī)范運(yùn)行、科學(xué)管理,為全市出生缺陷防控、提高出生人口素質(zhì)作出了重要貢獻(xiàn)。20117月,在市委市政府和衛(wèi)生行政部門的高度重視和大力支持下,我市實(shí)施免費(fèi)新生兒疾病篩查,即在我市出生的每位新生兒都可享受免費(fèi)篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和新生兒聽力障礙4種疾病。全市新生兒代謝病篩查率從免費(fèi)實(shí)施前不足50%躍升至免費(fèi)實(shí)施后的98.1%,聽力篩查率達(dá)到了95%


    隨著國(guó)家二孩政策放開,高危孕產(chǎn)婦和高危兒增加,對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查又提出了更高的要求。“2016年開始,我市新篩中心又新增17-羥孕酮和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查項(xiàng)目,將新生兒疾病篩查病種從4種擴(kuò)大到48種。惠州市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人張志強(qiáng)說(shuō),“很多家長(zhǎng)覺得,既然是遺傳疾病,孩子已經(jīng)生出來(lái)了,被確診有遺傳代謝病,還有什么辦法呢?”“我們目前開展的48項(xiàng)檢查,篩查出的疾病都是可防可治的!彼f(shuō),“早篩查早預(yù)防早治療,可以挽救生命,提高生活質(zhì)量和生存水平。”

 

    在會(huì)上,廣東省婦幼保健院及廣東省新生兒遺傳代謝病診療中心的領(lǐng)導(dǎo)和專家對(duì)惠州市新生兒疾病篩查工作給予了高度的贊揚(yáng),鑒于本中心技術(shù)的提高和管理的完善,決定將“廣東省遺傳代謝病診療中心惠州分中心”落戶于惠州市第二婦幼保健院,并現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行了揭牌儀式。“這也意味著,以后相關(guān)的新生兒遺傳代謝疾病,在惠州可以篩查,也可以得到進(jìn)一步的診斷和治療了。”該中心主任張志強(qiáng)介紹,“這既是對(duì)我們工作的肯定,也是更大的責(zé)任。接下來(lái)我們也將加大對(duì)新生兒疾病篩查意義的宣傳,讓更多的老百姓了解篩查及早期干預(yù)的重要性,嚴(yán)格把好篩查質(zhì)量關(guān),加強(qiáng)篩查中心網(wǎng)絡(luò)建設(shè),做好跟蹤隨訪,不斷豐富內(nèi)涵,使惠州市新生兒疾病篩查工作能達(dá)到一個(gè)新水平、新高度,為惠州市出生缺陷干預(yù)工作做出更大的貢獻(xiàn)。




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