@所有人，出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目在惠州市正式啟動(dòng)啦！
為貫徹落實(shí)《“健康中國 2030”規(guī)劃綱要》精神，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)于2016年起陸續(xù)分批在全國20多個(gè)?。▍^(qū)）實(shí)施了出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目，并取得良好社會(huì)效益，2018年北京、廣東等9個(gè)?。ㄊ校┬略鰹樵擁?xiàng)目第三批實(shí)施省份。2018年11月，“廣東省出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目”正式啟動(dòng)，我院成為該項(xiàng)目在惠州市唯一的實(shí)施單位。
2018年12月5日，在惠州市衛(wèi)計(jì)局的指導(dǎo)下，“惠州市出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目”在惠州市新生兒疾病篩查中心（市第二婦幼保健院）六樓會(huì)議室舉行啟動(dòng)儀式?；葜菔械诙D幼保健院院長助理?xiàng)詈３?、惠州市第二婦幼保健院保健部主任李淑柳、惠州市第二婦幼保健院檢驗(yàn)科主任鐘繼生、惠州市新生兒疾病篩查中心主任張志強(qiáng)出席了此次啟動(dòng)儀式，參加的人員還包括從事遺傳代謝病診療工作的醫(yī)務(wù)人員及惠州市18歲以下遺傳代謝病患兒家長。
啟動(dòng)會(huì)上，惠州市第二婦幼保健院院長助理?xiàng)詈３瑢?duì)如何開展好該項(xiàng)目救助工作提出了幾點(diǎn)意見：
一、惠州市新生兒疾病篩查中心于2003年3月經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立，設(shè)立于惠州市第二婦幼保健院，一直以來承擔(dān)著惠州市四區(qū)三縣的新生兒疾病篩查工作，年篩查量近10萬人，已建立了覆蓋全市人口的成熟的篩查管理網(wǎng)絡(luò)。接下來希望篩查中心能充分利用好惠州市篩查網(wǎng)絡(luò)，嚴(yán)把篩查質(zhì)量關(guān)，加強(qiáng)篩查陽性患兒的管理，做到“查得出、召得回、治得好”，把好出生缺陷干預(yù)工作的最后一道防線，為提高惠州出生人口素質(zhì)做出更大的貢獻(xiàn)。
二、市第二婦幼保健院作為出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目在惠州市唯一一個(gè)項(xiàng)目實(shí)施單位，要嚴(yán)格按照省、市各級(jí)主管部門的要求，認(rèn)真落實(shí)好這項(xiàng)工作，主動(dòng)積極對(duì)符合救助條件的患兒家庭給予幫助和指導(dǎo)，使該項(xiàng)目惠及全市的戶籍人口和流動(dòng)人口。
三、惠州市新生兒疾病篩查中心要進(jìn)一步加大出生缺陷（遺傳代謝病救助項(xiàng)目）的宣傳力度，一方面要對(duì)全市篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)務(wù)人員要加強(qiáng)培訓(xùn)，另一方面要通過網(wǎng)絡(luò)、平面媒體等各種宣傳途徑廣泛開展宣傳，提高群眾的知曉率，使全市現(xiàn)有及新發(fā)符合條件的患兒都能通過該項(xiàng)目得到救助。
為了讓醫(yī)務(wù)人員及各位遺傳代謝病患兒家長了解該救助項(xiàng)目的內(nèi)容，惠州市新生兒疾病篩查中心張志強(qiáng)主任在項(xiàng)目啟動(dòng)儀式上解讀了《出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目》內(nèi)容及申報(bào)流程。
啟動(dòng)儀式后，惠州市第二婦幼保健院的領(lǐng)導(dǎo)和專家為本市0-3歲的苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)發(fā)放了低苯丙氨酸特殊奶粉。
為了讓大家清晰地了解該救助項(xiàng)目，今天小編為各位分享一下什么是遺傳代謝病，那些患兒可以獲得救助，救助的申報(bào)流程等等知識(shí)。
一、什么是遺傳代謝病？
遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，是導(dǎo)致兒童死亡和殘疾的一個(gè)主要原因之一。據(jù)國內(nèi)外不完全統(tǒng)計(jì)，遺傳代謝總發(fā)病率約為0.5%。目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。
代謝是生物體內(nèi)的一種正常生理活動(dòng)，它主要是為我們體內(nèi)的細(xì)胞和器官的生命活動(dòng)提供能量；為我們提供活性營養(yǎng)物質(zhì)；幫助我們排除體內(nèi)的毒性廢物等等。
當(dāng)個(gè)體發(fā)生基因突變等遺傳性因素時(shí)，機(jī)體內(nèi)維持正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體和膜泵等發(fā)生合成障礙，就會(huì)引起遺傳代謝病。
遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，少數(shù)是常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳病，因此，均為散發(fā)疾病。患者發(fā)病癥狀輕重不同，也可見于新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。
遺傳代謝病（如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等等）會(huì)嚴(yán)重危害新生兒的身心健康，帶給家庭沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；降低社會(huì)人口素質(zhì)，嚴(yán)重影響社會(huì)發(fā)展。
二、什么是出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目？
為了降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，推動(dòng)社會(huì)發(fā)展，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司與中國出生缺陷干預(yù)救助基因會(huì)合作，現(xiàn)已在29?。▍^(qū)、市）開展出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目，針對(duì)患有可臨床確診并有效治療的遺傳代謝性出生缺陷疾病且家庭經(jīng)濟(jì)困難的患兒實(shí)施救助，資助其進(jìn)行疾病診斷，提供醫(yī)療費(fèi)用，防止病程繼續(xù)發(fā)展和致殘、致死等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，并給患兒家庭成員提供健康指導(dǎo)，為提高我國整體出生人口素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。
三、哪些人能得到救助呢？
申請(qǐng)救助需同時(shí)滿足以下四點(diǎn)：
1、0~18周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病患兒。
2、家庭經(jīng)濟(jì)困難。（能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村（居）委會(huì)等開具的家庭經(jīng)濟(jì)困難證明）。
3、醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過2000元（含），國家級(jí)貧困縣患兒的自付部分超過1000元（含）。
4、患兒所在地區(qū)醫(yī)保比例在90%以下。
四、哪種可以獲得救助呢？
(1) 新生兒多種遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜檢測出的病種
序號(hào) | 疾病名稱（別名、酶缺陷） |
1 | 異戊酸血癥（異戊酸尿癥，異戈酰輔酶A脫氫醇趺乏癥) |
2 | 戊二酸血癥I型(戊二酸尿癥I型，戊二酰輔酶A脫氫酵缺乏癥〉 |
3 | 3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥(3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥) |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏癥(多種羧化酶缺乏癥〉 |
5 | 生物素酶缺乏癥(多種羧化酶缺乏癥> |
6 | 甲基丙二酸血癥MUT型(甲基丙二酸尿癥MUT型，甲基丙二:酰輔酶A變位酶缺乏癥 |
7 | 甲基丙二酸血癥CblA型(甲基丙二酸尿癥CblA 型，鉆胺素述原酶缺乏癥) |
8 | 甲基丙二酸血癥CbIB型(甲基丙二酸尿癥CbIB型，鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥) |
9 | 甲基丙二酸酸血癥合并同型半胱氨酸血癥Cblc型(甲基丙酸尿癥合并同型半胱氨酸尿癥CbIC型) |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥(3-中基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥) |
11 | 丙酸血癥(丙酸尿癥，丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥） |
12 | β-酮硫解酶缺乏癥(乙酰輔酶A 硫解酶缺乏癥） |
13 | 丙二酸尿癥(丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥) |
14 | 異丁酰甘氨酸尿癥(異丁?；伱窤脫氫酵缺乏癥） |
15 | 2-甲基-3-羥基丁酸血癥(2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥) |
16 | 3-甲基戊烯二酸血癥(3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥) |
17 | 乙基丙二酸尿癥(乙基丙二酸腦病) |
18 | 中鏈?；o醉A脫氫酶缺乏癥 |
19 | 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
20 | 長鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
21 | 三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥 |
22 | 原發(fā)性肉堿缺乏癥(肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥) |
23 | 短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
24 | 戊二酸血癥Ⅱ型(多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥) |
25 | 短-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
26 | 中鏈?；o酶A硫解酶缺乏癥 |
27 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥型 |
28 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥型 |
29 | 肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥 |
30 | 高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥) |
31 | 高苯丙氨酸血癥(四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥) |
32 | 高苯丙氨酸血癥(二氫蝶町還原酶缺乏癥) |
33 | 酪氨酸血癥Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥） |
34 | 酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥） |
35 | 酪氨酸?。?-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥） |
36 | 楓糖尿癥(支鏈α-酮酸脫氡酶缺乏癥） |
37 | 同型半胱氨酸血癥Ⅰ型（胱硫醚β合成酶缺乏癥） |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥 |
39 | 鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥 |
40 | 瓜氨酸血癥Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥） |
41 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥） |
42 | 精氨酸琥珀酸尿癥（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥） |
43 | 精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥） |
44 | 鳥氨酸-δ-轉(zhuǎn)氮酶缺乏癥 |
45 | 高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥綜合癥 |
46 | 高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥） |
47 | 高脯氨酸血癥 |
48 | 非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥） |
(2) 其他遺傳代謝病病種（30種）
序號(hào) | 疾病名稱(酶或缺陷) |
1 | 先天性甲狀腺疾病，如:先天性甲狀腺功能減低癥 |
2 | 先天性腎上腺疾病，如:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 |
3 | 先犬性胰島功能障得，如:新生兒糖冰病，1型糖水病 |
4 | 先天性腎小管功能不全，如:腎小管酸中毒，腎性尿崩癥 |
5 | 先天性垂體功能不全，如:尿崩癥 |
6 | 乳糖及半乳糖代謝障礙，如:半乳糖血癥 |
7 | 果糖代謝異常，如:果糖1,6二磷酸酶缺乏癥，果糖不耐受 |
8 | 糖原累積病 |
9 | 先天性維生素代謝異常，如:亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥 |
10 | 先大性水電解質(zhì)代謝異常，如:低鎂血癥 |
11 | 氨基酸代謝病，如:同型半胱氨酸血癥2型，胱氨酸尿癥 |
12 | 有機(jī)酸代謝病，如: 4-羥丁酸尿癥，氧合脯氨酸血癥 |
13 | 先天性脂代謝異常，如:家族性高甘油三酯血癥，家族性高膽固醇血癥 |
14 | 先天性骨病，如:軟骨發(fā)育不全，低磷性佝僂病 |
15 | 先天性金屬代謝異常，如:肝豆?fàn)詈俗冃?，Menkes 病 |
16 | 先天性肌肉病，如:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 |
17 | 代謝性心肌病 |
18 | 代謝性肝病 |
19 | 代謝性腦病 |
20 | 溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布里病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏癥 |
21 | 遺傳性腦白質(zhì)病，如:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 |
22 | 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 |
23 | 線粒體病 |
24 | 神經(jīng)遞質(zhì)代謝病，如:多巴反應(yīng)性肌張力不全，肌酸缺乏綜合征 |
25 | 神經(jīng)皮膚綜合征，如:結(jié)節(jié)性硬化，早老癥 |
26 | 色素代謝異常，如:白化病 |
27 | 先天性性激素代謝異常，如:卵巢發(fā)育不全 |
28 | 蛋白糖基化異常 |
29 | 酮休生成障礙 |
30 | 過氧化物酶體病，如:腦肝腎綜合征(Zellweger 病)，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 |
以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中，但實(shí)為遺傳代謝病的，交由專家評(píng)審委員會(huì)決定是否納入救助范圍。
五、患兒能夠獲得哪些救助呢？
對(duì)患兒在2015年1月1日（含）至今，在醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診斷、治療和康復(fù)醫(yī)療費(fèi)用給予補(bǔ)助。項(xiàng)目根據(jù)患兒醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷之后的自付部分，給予1000元到10000元補(bǔ)助（不超過兩次）。
補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)具體如下：
1、自付部分超過1000元（含）、小于2000元（不含）的，補(bǔ)助額度為1000元，此項(xiàng)標(biāo)本僅適用戶籍地屬于國家級(jí)貧困縣。
2、自付部分超過2000元（含）、小于3000元的，補(bǔ)助額度為2000元。
3、自付部分超過3000元（含）的，按自付費(fèi)用的85%予以補(bǔ)助，最高補(bǔ)助額度為10000元（含）。
4、患兒在獲得第一次補(bǔ)助金（以基金會(huì)救助時(shí)間為準(zhǔn)）之后可申請(qǐng)第二次補(bǔ)助。
六、申請(qǐng)補(bǔ)助需要什么資料？
1、能證明申請(qǐng)人與其法定監(jiān)護(hù)人關(guān)系的材料：家庭戶口薄和身份證（復(fù)印件）。如戶口薄無法證實(shí)監(jiān)護(hù)關(guān)系，須提供申請(qǐng)人出生證明或派出所開具的監(jiān)護(hù)關(guān)系證明原件及最新生活照片。
2、 三級(jí)以上或具備遺傳代謝病診療能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心出具的遺傳代謝性出生缺陷疾病診斷報(bào)告單和病情診斷證明（原件或復(fù)印件）。
3、村（居）委會(huì)出具的家庭經(jīng)濟(jì)狀況證明原件。如屬城鄉(xiāng)低保、軍烈屬、殘疾人家庭的患者需提供低保、軍烈屬癥、殘疾人證（復(fù)印件）或當(dāng)?shù)孛裾肿C明；孤兒需提供當(dāng)?shù)孛裾只蚋＠鹤C明；家庭成員患有重大疾病的，需提供醫(yī)院相應(yīng)病情診斷證明（復(fù)印件）等。
七、申請(qǐng)后多久能得到結(jié)果？
項(xiàng)目實(shí)施單位或項(xiàng)目管理單位在收到申請(qǐng)人提交的申請(qǐng)表和申請(qǐng)資料后5個(gè)工作日內(nèi)完成初審，對(duì)其中證明材料復(fù)印件和原件核對(duì)無誤并在申請(qǐng)表中初審意見欄內(nèi)加蓋公章。項(xiàng)目管理單位在收到初審?fù)ㄟ^的申請(qǐng)人資料后10個(gè)工作日內(nèi)組織專家復(fù)審，并將復(fù)審結(jié)果報(bào)至中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)?；饡?huì)將復(fù)審結(jié)果在基金會(huì)官方網(wǎng)站上予以公示，如無異議確定資助對(duì)象。
八、救助實(shí)施醫(yī)院名單
管理單位 | 廣東省婦幼保健院 |
實(shí)施單位 | 廣東省婦幼保健院 |
深圳市婦幼保健院 | |
汕頭市婦幼保健院 | |
韶關(guān)市婦幼保健計(jì)劃中心 | |
河源市婦幼保健院 | |
梅州市婦幼保健計(jì)劃中心 | |
惠州市第二婦幼保健院 | |
江門市婦幼保健院 | |
陽江市婦幼保健院 | |
湛江市中心人民醫(yī)院 | |
茂名市婦幼保健院 | |
清遠(yuǎn)市婦幼保健院 | |
潮州市婦幼保健院 | |
揭陽市婦幼保健院 | |
云浮市婦幼保健院 | |
肇慶市婦幼保健院 |
咨詢電話：
惠州市新生兒疾病篩查中心：0752-2780353
上班時(shí)間：
周一到周五 上午8:00~12:00 下午14:30~17:30
地址：
惠州市惠城區(qū)上排大嶺路10號(hào)惠州市第二婦幼保健院二樓
熱點(diǎn)問答：
問：戶籍不是廣東省的，可以申請(qǐng)救助嗎？
答：只要符合救助條件及材料齊全，是可以申請(qǐng)救助的。
問：先天性心臟病可以獲得救助嗎？
答：先天性心臟病不適于遺傳代謝病的范疇，但也有相應(yīng)的救助項(xiàng)目，可以上出生缺陷救助基金會(huì)的官方網(wǎng)站查看相關(guān)內(nèi)容。
問：郵寄申請(qǐng)材料需要注意什么？
答：郵寄材料建議使用順豐快遞，寄出前請(qǐng)聯(lián)系實(shí)施單位的負(fù)責(zé)人，做好登記以便核對(duì)接收的材料，快遞單上最好寫上具體科室和聯(lián)系電話。
問：什么類型的發(fā)票可以申請(qǐng)救助？發(fā)票遺失了怎么辦？
答：救助項(xiàng)目規(guī)定申請(qǐng)救助需要提供醫(yī)院開出的醫(yī)療類票據(jù)（藥店的票據(jù)不可用于申請(qǐng)救助），沒有提供相關(guān)票據(jù)是無法申請(qǐng)救助的。
問：我家小孩患的遺傳代謝病，救助名單上面沒有，可以申請(qǐng)補(bǔ)助嗎？
答：如果名單上沒有，但診斷的疾病確實(shí)屬于遺傳代謝病的范疇，家長是可以提交材料，讓專家評(píng)審委員為決定能否納入救助。
問：我在哪里可以找到救助申請(qǐng)表？
答：可到出生缺陷救助基金會(huì)官網(wǎng)（http://www.csqx.org）下載專區(qū)進(jìn)行下載