【專家訪談】張蕊主任：孕育健康寶寶從預(yù)防出生缺陷開始

孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼。但由于遺傳、環(huán)境或其他不確定因素的影響，導(dǎo)致有些寶寶出生后會有這樣那樣的缺陷，給家庭和社會帶來沉重負擔。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來，出生缺陷率本應(yīng)該下降，但由于人們的防治意識不足，對婚檢、孕檢、產(chǎn)檢的重視度不夠，導(dǎo)致每年仍有許多的缺陷兒出生，這對孩子、家庭和社會都是沉重的打擊，那么如何有效避免出生缺陷情況的發(fā)生呢？

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是兩個級別的，篩查是把有問題的先篩選出來，篩選出來以后就分為高風(fēng)險、低風(fēng)險、臨界高風(fēng)險，所以要區(qū)別對待，那么在篩查高風(fēng)險里面，我們就需要進行產(chǎn)前診斷了，所以說產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個合在一起應(yīng)該達到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來了。

所以說產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個合在一起應(yīng)該達到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來了。

產(chǎn)前診斷取材是一個有創(chuàng)的介入性方法，包括絨毛穿刺、臍靜脈穿刺、以及我們最常用的羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺是我們用的普及率最高的，而且它也是風(fēng)險最小的，其實有大量的科研數(shù)據(jù)調(diào)查顯示，羊膜腔穿刺并不會增加明顯的流產(chǎn)率，因為正常來說所有懷孕的過程中也會存在隨機的流產(chǎn)率。我們做羊膜腔穿刺或者其他介入性手術(shù)之前都會做很詳細的術(shù)前檢查，甚至有一些孕婦想做羊膜腔穿刺，但是有一些禁忌癥的時候，可能還不能做。

產(chǎn)前診斷也有一些禁忌癥，比如這個孕婦本身就有流產(chǎn)的風(fēng)險，是不能做介入性產(chǎn)前診斷的，像陰道流血或者說肚子疼非常嚴重，或者其它的一些先兆流產(chǎn)的癥狀，還有就是體溫增高，體溫增高可能存在潛在的感染或者其它的一些特殊因素，也會增加胎兒感染的風(fēng)險，這個時候我們一定要慎重，嚴格把關(guān)，體溫高于37.5℃我們是不做的，還有一些就是她本身存在一些出血傾向，凝血機制不好等等一些問題也不能做，這個指征必須把握嚴格。

張蕊 

惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師 副教授 

社會任職：中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會理事，中國遺傳學(xué)會會員，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目評審專家等。

研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機制等。

主要擅長：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（絨穿，羊穿，臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。