對于很多人來說,惠州市新生兒疾病篩查中心聽起來也許有點(diǎn)陌生,但是如果問您:您家寶寶出生后,醫(yī)院里是否給小寶寶采集了“三滴足跟血”,爸爸媽媽肯定印象深刻,那么采集后的血片就匯集在惠州市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測,18年來,惠州市出生的100多萬的孩子在這里進(jìn)行了人生的第一道“安檢”。
惠州市新生兒疾病篩查中心成立于2003年3月20日,設(shè)立在廣東醫(yī)科大學(xué)附屬惠州婦女兒童醫(yī)院(惠州市第二婦幼保健院),是廣東省首批惠州市唯一一家通過省衛(wèi)健委審批的新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu),是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心惠州分中心,通過18年的努力,已建立了完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)及質(zhì)控體系,為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒進(jìn)行新生兒疾病篩查。
成績單
18年前,小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心(惠州市第二婦幼保健院)進(jìn)行新生兒疾病篩查,最終確診為苯丙酮尿癥(PKU)患兒,如果PKU患兒出生后不加以治療控制,他的智力就會一天一天的下降,出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙,甚至生活都難以自理。慶幸的是他出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心(惠州市第二婦幼保健院)及早發(fā)現(xiàn),及早干預(yù),長期跟進(jìn)隨訪,在今年的高考中,他取得了620分的優(yōu)異成績,所以,在小陳父母得知成績的那一刻,他們第一時間向惠州市新生兒疾病篩查中心報喜,千言萬語匯成一句謝謝!
常見疑問
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。對一些危及兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳代謝疾病進(jìn)行群體篩檢,從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn),而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷,并且結(jié)合有效治療,保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。
目前我市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥和腎上腺皮質(zhì)功能增生癥(CAH)四種。還有自費(fèi)篩查的項目,如項氨基酸及肉堿代謝障礙的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的篩查,目前還沒有納入免費(fèi)篩查的范疇。
是不是所有的寶寶出生后都要進(jìn)行新生兒疾病篩查?
寶寶出生時看起來很健康,也要做新生兒疾病篩查嗎?
需要做。因?yàn)橄忍煨浴⑦z傳性疾病在新生兒期無明顯臨床表現(xiàn)的,隨著兒童的生長發(fā)育,先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥可導(dǎo)致兒童生長發(fā)育落后、智力低下;先天性聽力障礙可導(dǎo)致兒童語言遲滯、社會適應(yīng)能力不良,且難以得到改善,這將給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。進(jìn)行代謝性疾病和聽力篩查就可以做到對先天性、遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn),通過及時的診斷、治療和干預(yù),避免和這些疾病對孩子造成的影響。
(一)2016年1月1日及以后在我市出生的苯丙酮尿癥患兒
(二)2016年1月1日及以后在外地出生,但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒
(一)疾病診斷證明和出生醫(yī)學(xué)證明的原件和復(fù)印件
(二)若非本市出生的患兒,還需提供父母雙方戶口本原件和復(fù)印件