2022年3月3日是第23個“全國愛耳日”。為增強公眾愛耳護耳意識,普及耳聾基因檢測及兒童、新生兒聽力健康知識,廣東醫(yī)科大學(xué)附屬惠州婦女兒童醫(yī)院(惠州市第二婦幼保健院)將于3月3日10:00舉辦“全國愛耳日”主題直播活動,幫助更多家長早期識別兒童、新生兒聽力異常,預(yù)防和減少耳病及聽力障礙的發(fā)生。歡迎有需求的家長收看!
直播時間:
3月3日16:00
參與方式:
掃描關(guān)注醫(yī)院視頻號進入直播
很多父母發(fā)現(xiàn)
寶寶語言發(fā)育遲緩、自閉的原因
竟然是耳朵不好
這是“耳聾基因”有突變引起的
但是這個時候開始干預(yù)就有點晚了
這就是為什么
新生兒出生時就應(yīng)該完善耳聾基因突變篩查
實際上要做的事情也非常簡單
對新生兒做耳聾基因篩查
一些聽力基因方面的常見缺陷
耳聾主要是遺傳因素和環(huán)境因素,它可以是遺傳因素、環(huán)境因素單獨病因影響,也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。在遺傳性耳聾患者中70-80%可發(fā)現(xiàn)致聾基因突變。
基因檢測是一種精準診斷的手段,在耳聾的早期診斷干預(yù)上發(fā)揮重要作用,其中GJB2是遺傳性耳聾的第一大致耳聾基因,導(dǎo)致遺傳性非綜合征型耳聾最常見的基因,主要與先天性耳聾有關(guān)。其次為SLC26A4基因,被形象地稱為“一巴掌致聾”基因。
再次為導(dǎo)致藥物中毒性耳聾的12SrRNA線粒體DNA突變,線粒體12SrRNA基因也被稱為藥物性“一針致聾”基因,GJB3基因則是一種青壯年時期才會發(fā)病的遲發(fā)性耳聾基因突變等。
上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上,它的開展不僅能早期發(fā)現(xiàn)并確診耳聾的病因,同時可以早期發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾高危人群,指導(dǎo)用藥,避免藥物性耳聾的發(fā)生,還可以對攜帶耳聾基因的患者進行生育指導(dǎo)。
“聽力篩查不通過,我寶寶是不是耳聾???”
“寶寶是不是需要戴助聽器?”
“需要治療嗎?”
新生兒聽力篩查不通過
不能代表寶寶聽力一定有問題
需要進一步的專業(yè)評估和干預(yù)
有些因素是影響新生兒聽力篩查結(jié)果的
影響新生兒聽力篩查結(jié)果的因素有哪些呢?
張蕊
產(chǎn)前診斷中心主任
副主任醫(yī)師 副教授
社會任職:中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會理事,中國遺傳學(xué)會會員,全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委,全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員,黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目評審專家等。
研究方向:產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳,不良妊娠結(jié)局發(fā)病機制等。
主要擅長:各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作(絨穿,羊穿,臍穿等);各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療;優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。
黃姿
耳鼻喉科主治醫(yī)師
社會任職: 廣東省婦幼保健協(xié)會兒童眼保健專業(yè)委員會、兒童聽力保健專業(yè)委員會委員、國家級聽力檢測師
程麗麗 副主任醫(yī)師