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產(chǎn)前診斷中心是惠州市�？漆t(yī)院中首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，中心于2012年過省級評審，獲得產(chǎn)前診斷服務(wù) (遺傳咨詢、生化免疫、細(xì)胞遺傳、 醫(yī)學(xué)影像、分子遺傳)資質(zhì)，并于2015年、2018年及2021年通過校驗。產(chǎn)前診斷中心目前現(xiàn)有工作人員31人，其中遺傳咨詢組5人，超聲影像組9人，生化免疫組2人，細(xì)胞遺傳組3人，分子遺傳組 5人，護理組4人，在全體工作人員的共同努力下，中心為促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育、減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)做出了應(yīng)有的貢獻(xiàn)。
【業(yè)務(wù)范圍】
罕見病遺傳咨詢
雙胎產(chǎn)前診斷
優(yōu)生優(yōu)育咨詢
介入性產(chǎn)前診斷（羊穿/絨穿/臍穿）
胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診（MDT）
唐氏綜合征的血清學(xué)篩查
胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT）
無創(chuàng)優(yōu)+
脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查
拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）
產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)排畸及胎兒心臟超聲檢查與診斷
染色體核型分析
QF-PCR（快速21/18/13及X/Y染色體非整倍體異常檢測）
基因芯片檢測技術(shù)
單基因�。ǖ刂泻Ｘ氀�、遺傳性耳聾基因、遺傳代謝性疾病及其它罕見單基因�。┑漠a(chǎn)前診斷
全外顯子基因檢測
醫(yī)學(xué)外顯子基因檢測
155種常見單基因病攜帶者篩查
Y染色體微缺失檢測
【聯(lián)系方式】
地址：上排總院4樓
電話：0752-7380933
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