一、科室概況
       新生兒疾病篩查中心作為醫(yī)院的特色科室之一，致力于出生缺陷防控工作的第三道防線，為全市新生兒提供代謝性疾病篩查的專項醫(yī)療保健服務(wù)。主要服務(wù)范圍是：為惠州市具有助產(chǎn)資質(zhì)醫(yī)療機構(gòu)分娩的新生兒提供紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質(zhì)功能增生癥（CAH）、多種氨基酸及�；�肉堿（SMSM）、新生兒SMA基因檢測等60余種新生兒代謝性疾病的篩查及診療服務(wù)，年篩查量達3萬，篩查能力達省內(nèi)先進水平�？剖覔碛幸恢Ъ夹g(shù)精湛、經(jīng)驗豐富的醫(yī)療專家團隊，現(xiàn)有主任技師2名、副主任醫(yī)師2名，碩士1名。
        二、診療范圍      
        新生兒疾病篩查中心配備有串聯(lián)質(zhì)譜分析儀、熒光免疫分析儀、分子擴增儀及提取儀、iMES恒溫振蕩儀、Wellwash4MK2及Woodpecher打孔儀等一批先進的醫(yī)療設(shè)備，能夠精準(zhǔn)地為新生兒提供疾病篩查服務(wù)及進行疾病診斷與治療，為患者提供個性化的診療方案。
        三、主要特色技術(shù)/服務(wù)
        中心于2003年3月21日正式成立，是首批經(jīng)過廣東省衛(wèi)生健康委審批通過的篩查機構(gòu)，2017年3月成為廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心惠州分中心，篩查能力和水平進一步提高。經(jīng)過20多年的發(fā)展，現(xiàn)已建成了集篩查－診斷－治療－隨訪及救助一體化管理體系。
中心成立至今，已為137.6萬名惠州市分娩的新生兒提供了篩查服務(wù)，共確診600多例嚴(yán)重影響兒童智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒及39772例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥新生兒，對每一例患兒嚴(yán)格落實召回及規(guī)范化治療隨訪，讓每一位患兒都能得到及時規(guī)范的干預(yù)，實現(xiàn)了“篩得出、召得回、治得好”的目標(biāo)，提高了出生人口素質(zhì)，取得了良好的社會效益。
        四、患者服務(wù)
        為了方便患者就醫(yī)，中心提供預(yù)約掛號、在線結(jié)果查詢及在線咨詢、陽性隨訪等便捷服務(wù)。
        五、教學(xué)科研
        科室積極參與國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流與合作，定期舉辦（國家級、省級、市級或參與）學(xué)術(shù)會議、研討會，不斷提升醫(yī)療水平。同時，科室還承擔(dān)著醫(yī)學(xué)院校學(xué)生的臨床實習(xí)帶教任務(wù)，以及研究生的培養(yǎng)工作。在科研方面，科室致力于新生兒遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)與臨床研究，已取得11項研究成果，發(fā)表了SCI學(xué)術(shù)論文2篇、在國家級及省級專業(yè)刊物上發(fā)表論文10余篇。
        六、獲得榮譽
        “第五季中國醫(yī)院管理獎”評選中榮獲全國優(yōu)秀獎；首屆中國醫(yī)院質(zhì)量成果發(fā)表賽榮獲質(zhì)量創(chuàng)新改進級成果；首屆廣東省公共衛(wèi)生項目品管圈競賽榮獲二等獎；惠州市第十七屆優(yōu)秀論文榮獲三等獎；2022、2023連續(xù)2年獲惠州市第二婦幼保健院婦幼保健工作先進集體；2023年度醫(yī)技先進科室及論文寫作先進科室�？剖邑撠�(zé)人張志強為惠城區(qū)第九批區(qū)管拔尖人才。

        【業(yè)務(wù)范圍】

       1.先天性甲狀腺功能低下（TSH） 
       2.苯丙酮尿癥（PKU）
       3.葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥 
       4.腎上腺皮質(zhì)功能增生癥（CAH） 
       5.串聯(lián)質(zhì)譜實驗技術(shù)（MSMS）
       6.新生兒SMA基因篩查（SMA） 
       7.維生素D檢測（Vit） 
       8.過敏原特異性抗體 IgE 檢測（I-sIgE）